O le propionic acidemia o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi e seasea tupu ma ogaoga e aʻafia ai le tele o faiga o le tino, e aofia ai le faiʻai ma le fatu. O le tele o taimi e iloa ai i se taimi puupuu talu ona fanau mai. E aʻafia ai le 3,000 i le 30,000 tagata i le Iunaite Setete.
Ona o fa'aletonu tau kenera, e le mafai e le tino ona fa'agasolo lelei nisi o vaega o porotini ma ga'o. O lenei mea e i'u ai ina o'o atu ai i fa'ailoga o le tulaga. Afai e le fa'amaonia ma togafitia i le taimi, e mafai ona o'o atu ai i le koma ma e o'o lava i le oti.
O lenei tusiga o loʻo faʻamatalaina ai faʻailoga o le propionic acidemia ma le auala e iloa ai. O loʻo talanoaina ai le togafitiga o lenei tulaga, isi faʻafitauli faafomaʻi e fesoʻotaʻi ma ia, ma faʻamatalaga lautele e uiga i le umi e ola ai le propionic acidemia.
I le tele o tulaga, e aliali mai faʻailoga o le propionic acidemia i totonu o ni nai aso talu ona fanau mai. E fananau mai pepe ma le soifua maloloina ae e vave ona aliali mai faʻailoga e pei o le le lelei o meaʻai ma le le lava o le tali atu. Afai e le faʻamaonia ma togafitia, e ono tulaʻi mai isi faʻailoga.
E seasea ona aliali mai fa'ailoga i le fa'ai'uga o le la'itiiti, talavou, po'o le matua. E mafai fo'i e le propionic acidemia ona o'o atu ai i fa'afitauli tumau, e tusa lava po'o afea e amata ai.
O le propionic acidemia o se "fa'aletonu fananau mai o le metabolism". O se vaega lea o fa'ama'i e seasea tupu e mafua mai i fa'aletonu eseese o kenera. E mafai ona mafua ai fa'afitauli i le metabolism, o le faiga lea e liua ai mea'ai i mea'ai i le malosi.
E tupu le metabolism e ala i se faasologa o tali fa'akemikolo lavelave ma lelei ona fa'amaopoopoina, o lea la, o fa'afitauli i le tele o kenera eseese e mafai ona o'o atu ai i ni fa'alavelave i faiga masani o le metabolism.
O le propionic acidemia e aofia ai fo'i i se vaega o nei fa'aletonu e ta'ua o le organic aciduria. O nei fa'aletonu tau kenera e mafua mai i le fa'aletonu o le metabolism o nisi ituaiga amino acids (o poloka faufale o porotini) ma nisi vaega o carbohydrates ma ga'o.
O le iʻuga, o le maualuga o nisi o 'āsi e masani ona iai i le tino e ono amata ona siʻitia i tulaga e le lelei mo le soifua maloloina.
O fa'aletonu i enzymes eseese e mafua ai ituaiga eseese o organic aciduria. Mo se fa'ata'ita'iga, o le maple syrup disease o se isi fa'ama'i e seasea tupu i lenei vaega. Na maua lona igoa mai lona manogi masani.
O le manogi i'a e ta'ua fo'i o le manogi propionic acidemia ma ua feso'ota'i ma se tasi o ana togafitiga i lona olaga atoa.
E mafua le propionic acidemia i se fa'aletonu i se tasi o genes e lua: PCCA po'o le PCCB. O nei genes e lua e fausia ai ni vaega se lua o se enzyme e ta'ua o le propionyl-CoA carboxylase (PCC). A aunoa ma lenei enzyme, e le mafai e le tino ona fa'aogaina lelei nisi amino acids ma nisi vaega o ga'o ma cholesterol.
E le'i iai lava. Ua uma ona fa'ailoa mai e le au su'esu'e ia kenera o le PCCA ma le PCCB, peita'i a'o fa'agasolo le fa'asaienisi, na latou iloa ai e o'o atu i le 70 suiga o kenera e mafai ona i ai se sao. E mafai ona fesuisuia'i togafitiga e fa'atatau i le suiga, ma o nisi su'esu'ega o togafitiga o kenera ua fa'aalia ai ni taunu'uga lelei mo togafitiga i le lumana'i. I le taimi nei, o lo'o taula'i atu i togafitiga o lo'o iai nei mo lenei fa'ama'i.
O isi fa'ailoga o le propionic acidemia e ono aofia ai fa'afitauli i le gaosiga o le malosi ona o le fa'aletonu o le metabolism.
O le propionic acidemia o se faʻamaʻi kenera e mafua mai i le autosomal recessive. O lona uiga e tatau i se tagata ona maua le kenera ua aʻafia mai ona mātua ina ia maua ai le faʻamaʻi.
Afai e fanau mai se tamaititi a se ulugalii ma le propionic acidemia, e 25 pasene le avanoa e maua ai fo'i le isi tamaititi i le fa'ama'i. E taua fo'i le siakiina o uso ma tuafafine o lo'o iai nei e ono a'afia i ni fa'ailoga mulimuli ane. O le vave su'esu'eina ma le togafitia e mafai ona fesoasoani e puipuia ai fa'alavelave fa'afuase'i o le fa'ama'i i se taimi umi.
O le talanoa i se faufautua tau kenera e mafai ona fesoasoani tele mo le tele o aiga. O le a mafai ai ona e malamalama i tulaga lamatia o lou tulaga. O su'ega a'o le'i fanau ma le filifilia o le pepe e ono avea ma filifiliga.
O le su'esu'ega o le propionic acidemia e mana'omia ai se tala'aga mae'ae'a ma se su'esu'ega fa'aletino, fa'apea fo'i ma su'ega i le fale su'esu'e. E taua tele le faia o se su'esu'ega i se taimi vave e mafai ai, aua o i latou ua a'afia e masani ona matua'i ma'i tigaina.
E tele ituaiga eseese o faʻafitauli faafomaʻi e mafai ona mafua ai faʻailoga ogaoga o neula ma isi faʻailoga e vaʻaia i le propionic acidemia, e aofia ai isi faʻaletonu e seasea tupu mai i le tupuʻaga. E tatau i le au fomaʻi ona faʻateʻaina isi faʻamaʻi e ono tulaʻi mai e ala i le faʻaitiitia o le mafuaʻaga patino.
E ono iai fo'i ni fa'aletonu i su'ega fa'apitoa mo tagata e maua i le propionic acidemia. Mo se fa'ata'ita'iga, o tagata e maua i lenei fa'aletonu e maualuga le maualuga o le vaila'au e ta'ua o le propionylcarnitine.
E faʻavae i luga o nei suʻega muamua, e galulue fomaʻi e faʻamaonia le faʻamaoniga. Atonu e aofia ai suʻega e iloilo ai le lelei o le galue o le enzyme PCC. E mafai foʻi ona faʻaaogaina suʻega faʻasolopito o genes PCCA ma PCCB e faʻamanino ai le faʻamaoniga.
O nisi taimi e muamua ona maua pepe e faʻatatau i taunuuga o suʻega masani a pepe fou fananau mai. Peitaʻi, e le o setete uma poʻo atunuʻu i le lalolagi atoa e faia suʻega mo lenei faʻamaʻi faapitoa. E le gata i lea, e ono iai ni faʻailoga o pepe aʻo leʻi maua mai taunuuga o nei suʻega.
O ma'i tuga e mafua mai i le propionic acidemia o se fa'alavelave fa'afoma'i. A aunoa ma se lagolago, e mafai ona oti tagata i le taimi o nei mea tutupu. Atonu e tutupu a'o le'i iloa muamua le ma'i pe i taimi o le atuatuvale po'o le ma'i. E mana'omia e nei tagata le lagolago malosi i totonu o se falema'i.
O tagata e maua i le propionic acidemia e feagai ma le tele o faʻafitauli ma e masani ona i ai isi faʻafitauli faʻafomaʻi. Mo se faʻataʻitaʻiga, o le cardiomyopathy e atiaʻe i le laʻitiiti (averesi tausaga 7 tausaga) o le mafuaʻaga lea o le tele o maliu. Ae o tala taʻitasi e tulaga ese. Faatasi ai ma le tausiga lelei, e mafai e le toʻatele o tagata e maua i le propionic acidemia ona ola i ni olaga atoatoa ma umi. E mafai e se 'au o tagata tomai faapitoa i faʻamaʻi tuʻufaʻatasia e seasea maua ma tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina ona fesoasoani.
E masani ona taitai atu le propionic acidemia i se faʻafitauli tau soifua maloloina i nai aso muamua o le olaga lea e ono lagona ai le lofituina. O le faagasologa o le faʻagasologa o mea o loʻo tutupu e ono tele se taimi e alu ai. E manaʻomia ai le tausiga faifai pea, ae o le toʻatele o tagata e maua i le propionic acidemia e ola i ni olaga atoatoa. Lagona le saoloto e faʻafesoʻotaʻi uo, aiga, ma le aufaigaluega faafomaʻi mo se lagolago.
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Tusitala: Ruth Jessen Hickman, MD O Ruth Jessen Hickman, MD, o se tusitala tuto'atasi i mataupu tau foma'i ma le soifua maloloina ma o le tusitala fo'i o tusi ua lolomiina.